HARMONY tyrimas tinka įvairaus amžiaus moterims ir yra plačiausiai analizuojamas ir daugiausiai publikacijų turintis vaisiaus DNR (cfDNA) tyrimas iš motinos kraujo (NIPT):

  • HARMONY tyrimas patvirtintas perspektyvine klinikine studija, kurios metu ištirta daugiau nei 22 000 įvairaus amžiaus moterų (18-50 m.);
  • Atlikta daugiau nei 500,000 HARMONY tyrimų visame pasaulyje;
  • 21 chromosomos trisomijos nustatymo dažnis >99 %, klaidingai teigiamų rezultatų dažnis – <0,1%;
  • Kombinuoto 21, 18 ir 13 chromosomų testo trisomijų nustatymo dažnis 99%, klaidingai teigiamų rezultatų dažnis – <0,1%.

HARMONY tyrimo privalumai:

  • HARMONY prenatalinis tyrimas nedidina persileidimų rizikos;
  • HARMONY prenatalinis tyrimas tinkamas daugiaviasiam nėštumui (dvyniams);
  • HARMONY prenatalinis tyrimas tinkamas po dirbtinio apvaisinimo procedūros;
  • Tai tiksliausias šiuo metu esantis atrankinis tyrimas rinkoje.

Atlikimo laikas:

  • HARMONY prenatalinis tyrimas atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės, dvyniams – nuo 12 nėštumo savaitės.

Tyrimo rezultatai

  • „Žemos rizikos“ rezultatas rodo < 1 iš 10 000 tikimybę susilaukti kūdikio su atitinkama chromosomų skaičiaus patologija.
  • „Aukštos rizikos“ rezultatai rodo > 99 iš 100 tikimybę susilaukti kūdikio su atitinkama chromosomų skaičiaus patologija. Šiuo atveju rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija ir NIPT tyrimo rezultatus patvirtinantys diagnostiniai tyrimai iš vaisiaus vandenų – (FISH, kariotipas).

Tyrimo metodika:

  • Iš paimto motinos kraujo atskiriama laisvos vaisiaus DNR (cfDNA) frakcija panaudojant vieno nukloetido polimorfizmo metodiką (SNPs);
  • DNR mėginiai sekvenuojami panaudojant mikrogardelių technologiją;
  • Rezultatai analizuojami bioinformatiniais metodais.

HARMONY tyrimo metu nustatoma rizika susilaukti kūdikio su:

  • 21 chromosomos patologija;
  • 18 chromosomos patologija;
  • 13 chromosomos patologija;
  • Vaisiaus lytis (jeigu pasirenkama);
  • Vaisiaus lytis dvyniams nustatoma:
    1. a) moteriška lytis – kai abu vaisiai yra moteriškos lyties,
    2. b) vyriška lytis - kad vienas iš dvynių yra vyriškos lyties, t.y., neidentifikuojama ar abu dvyniai yra vyriškos lyties ar tik vienas;
  • X monosomija (jeigu pasirenkama, tik vieno vaisiaus nėštumui);
  • Lytinių chromosomų aneoploidijos (jeigu pasirenkama, tik vieno vaisiaus nėštumui).